本发明公开了一种用于检测色素失禁症IKBKG基因多种突变的方法及引物和试剂盒,属于生物技术领域。本发明通过长片段 GAP PCR同时扩增IP相关IKBKG致病基因的多个片段及制备单分子长读长测序文库,实现全面、精确和快速检测多个样品IP相关基因多种突变的目标。本发明可以同时检测目前已研究发现的IP相关基因IKBKG外显子上的所有点突变,可检测IKBKG基因上所有未知类型的点突变;可检测IKBKG上50kb和下游100kb内的大片段缺失,以及判断出准确的大片段缺失的断裂点位置,解决了现阶段IKBKG致病基因检测覆盖不全,基因诊断检测方法繁琐,不同方法检测变异类型单一导致临床上存在漏检和误检的问题⊙